Talasemia - tratament, diagnostic, simptome, cauze
De asemenea, este important să se știe că este talasemie, deși o boală asociată cu un defect genetic, dar nu are o capacitate mare de dezvoltare, cum ar fi alte astfel de boli. În plus, riscul de a dezvolta această boală este ridicat numai la acei pacienți care au prezentat semne de talasemie de la ambii părinți. Dacă există un diagnostic confirmat de talasemie numai tată sau mamă, riscul de dezvoltare a puilor va fi foarte mică, deoarece dezvoltarea genei bolii vor fi suprimate gene sanatoase, pur și simplu.
Talasemia este „endemică“ boala, specific doar anumitor popoare și națiuni (în special popoarele continentului african, lationoamerikanskogo coastă și națiunile mediteraneene). Există o părere că o astfel de specificitate a bolii a apărut ca compensatorie primară și funcția de protecție a corpului, în cazul în care baza mecanismului de obiectivul de protejare a corpului a fost plasat pe comun parazit în anumite zone, acesta circulă în fluxul sanguin - Plasmodium falciparum.
În general, Talasemia este o boală care necesită o monitorizare constantă și tratament de întreținere. Pacienții cu talasemie au devenit stabilite pe un cont clinic, care va fi efectuată periodic, de-a lungul vieții lor.
Cauza talasemiei
La simptomele de baza ale talasemie este sânge roșu defect de hemoglobina de celule. In hemoglobina normala, este alcătuită din două dintre componentele sale - cele două lanțuri (un lanț alfa și un lanț beta). Pentru corectitudinea acestor structuri îndeplinesc locurile speciale (loci) in codul genetic uman. Pentru sinteza loci normale beta-lanț pe cromozomul 14 sunt responsabile, și, în consecință, pentru crearea unui lanț alfa - același locus, dar în cromozomul 11.
Talasemia apare atunci cand o mutatie genetica, deleție (pierderea regiunilor unui cromozom). Ca urmare, o parte a cromozomului loci pierdut, care conțin informații despre structura corectă a hemoglobinei.
procese patologice ulterioare se bazează pe apariția eșecurilor talasemia în timpul biosintezei proteinelor, datorită căruia lanțul de hemoglobină apar. Pentru această bandă de ADN la un „purtător“ special - strand ARN, secvența prin componentele sale, ar trebui să copieze informațiile privind structura proteinei produse viitoare. După aceea, un astfel de circuit cu „informațiile stocate“ este trimis la celulele „fabrica de proteine“ - și ribozomului, ajungând prin el ca un lanț, se execută de asamblare de proteine.
In talasemie in codul genetic de la mutațiile descrise mai sus informații incorecte clar stabilite, respectiv, iar structura proteinei însăși obținută patologic. Există următoarele principalele aspecte patologice: sinteza unei fracțiuni de lanț, de obicei, a suprimat și celălalt lanț, dimpotrivă, este sintetizată în exces. De asemenea, există o distrugere a structurilor de membrane eritrocitare precum oxidarea fracțiunii de lanț, care este reprodusă în exces. Ca rezultat al tuturor acestor reacții, eritrocit își pierde structura și nu poate îndeplini funcția sa: devine fragil și la cel mai mic contact cu peretele vasului este distrus.
Distrugerea celulelor roșii din sânge duce la eliberarea de pigmenți suplimentare și depunerea acestora în țesuturi și structuri. Această condiție se numește hemosiderozei. În timpul curgerii sale pigmenți de fier se acumuleaza in celule si le distruge. Apoi, aceste celule sunt inlocuite de tesut conjunctiv si functia de organe, în care depunerea de pigment a fost pierdut treptat până la oprirea completă.
Pe lângă astfel de hematiilor „greșit“ să nu ia mai mult de funcția sa principală - livrarea de oxigen la nivelul tesuturilor care au nevoie de el și eliminarea dioxidului de carbon. Ca rezultat, hipoxie țesuturilor și distrugerea lor treptată.
Talasemie pentru a distinge fracțiuni de hemoglobină, care sunt afectate, precum și pe baza manifestărilor sale genetice. Izolat de lanț leziuni talasemie alfa (alfa-talasemia) si talasemiei cu afectarea lanțului beta (beta-talasemie). Beta-talasemia este împărțit în două subspecii, care se datorează proyavlyaemostyu lor genetice: talasemie homozigota (talasemie majora) si heterozigotă (talasemie minoră).
In talasemie genei anormale majoră va fi prezentat la 100%, astfel încât tabloul clinic este extrem de bogat și colorat. Atunci când o parte talasemie heterozigotă nu se vor dezvolta semne clinice, datorită inhibării parțiale (inhibare) afișează „mutant“ genă.
Simptomele de talasemie
Primele semne de talasemie vor apărea chiar și în perioada neonatală. Talasemia la copii este extrem de rigidă și severă a bolii. Datorită faptului că organismul în talasemie a început procesul de hipoxie tesut - structura osoasa a copilului nu se formează în mod normal, există o tulburare de dezvoltare și mentală.
Deoarece talasemie majoră este însoțită de hemoliză, pielea va avea o caracteristică „hemolitic“ de culoare. Este important de remarcat că acest icter va avea propria sa lămâie sau o culoare „canar“, care se explică prin impunerea de icter în paloarea anemică.
Un alt semn posibil de talasemie este extinderea obiectiv palpabilă a splinei și ficatului. Splina se acumulează o dezintegrare a celulelor roșii din sânge și numărul mare de ele crește, există o așa-numită „de lucru hipertrofie“ organ. O creștere a ficatului a explicat hemosiderozei si depunerea masiva a enzimelor în celulele hepatice. În viitor, ficatul va, dimpotrivă, să scadă și să devină textura mai densa.
Aceste caracteristici vor fi adăugate ca un tipic simptome comune de anemie includ slăbiciune, oboseală, pierderea poftei de mâncare, amețeli severe. care pot fi însoțite de sincopă. O altă caracteristică remarcabilă de a dezvolta anemie - pe fondul bunăstării cu activitate fizică adecvată, pacienții încep să sărbătorească la dezvoltarea bruscă a scurtarea severă a respirației. Acest proces este, de asemenea, explicată prin creșterea hipoxia a organismului, care încearcă să rezolve, forțându-se să respire mai des. Cu toate acestea, această caracteristică poate fi adecvată numai în cazul în care funcționarea normală a sistemului cardiovascular și respirator.
mare formă de talasemie Talasemie este o subspecie cu înaltă fatală - un copil poate muri în primul an de viață. Cu un tratament pe termen lung și o formă mai puțin activă a speranței de viață mai mare, dar acești pacienți cu talasemie suferă de hemosiderozei extinse: apare gastrita. înfrângerea miokardiodistroficheskie și distrugerea articulațiilor.
diagnosticare talasemia
Există o gamă largă de măsuri de diagnostic pentru a identifica exact talasemie. Principiul de baza al diagnosticării talasemiei: determinarea caracteristicilor modificărilor hematologice, funcționarea necorespunzătoare a structurii hematiilor și identificarea naturii ereditare a bolii.
natura ereditară posibilă a bolii este de obicei determinată prin colectarea istoricul medical și boala pacientului cu o talasemie estimata. Un alt criteriu important pentru diagnosticul pacientului este talasemie etnie - aparținând popoarelor din regiunea mediteraneană, popoarele din Africa, America Latină, Caucaz (aceste popoare talasemie este inerentă în cele mai multe, așa cum sa menționat mai sus).
Următoarele modificări sanguine caracteristice apar in talasemia: reducerea indicelui de culoare si nivelul hemoglobinei. Mai mult, în talasemia poate fi determinată în formă extrem de caracteristică se eritrocitele: datorita structurii hemoglobinei afectata, este „mishenevidnoy“ aplatizate (în locul formei normale biconcave). De asemenea, din moment ce din cauza dezintegrarea constantă a celulelor roșii din sânge redus dramatic procentul conținutului lor relativă în sânge, organismul declanșează automat formarea de noi, și astfel încât sângele poate detecta o anumită cantitate de viitoare-precursori de reticulocite celule roșii. Absolut aceleași motive vor fi majorate (hiperplastice) roșii formatoare de sânge germina de măduvă osoasă de la numărul mare de normoblasts, eritroblaști (hematiilor toate celulele din seria).
De asemenea, pentru caracteristica talasemiei va hemolitice semne de leziuni extinse: performanță crescută a bilirubinei indirecte, extrem niveluri ridicate de fier în serul sanguin (generat datorită descompunerii și eliberarea de hemosiderina pigment globule roșii în sânge) și un indicator vizual: icter hemolitic. Trebuie remarcat faptul că numai comportamentul tuturor metodelor de diagnostic de mai sus, în același complex va permite să suspecteze existența pacientului talasemie probabilă.
tratamentul talasemie
Talasemia este o boală care aparține clasei de așa-numitele „boli congenitale“. Acest lucru înseamnă că nu poate fi complet vindecat, deoarece este imposibil de a inhiba activitatea genei anormale și producția ulterioară a lanțurilor hemoglobinei anormale.
Cea mai mare atenție este acordată tratamentul transfuzii periodice cu talasemie (transfuzii de masă) donator de celule roșii din sânge. Principiul de bază al acestui tratament este că o compensație permanentă a pierdut în volum de celule roșii din sânge face imposibilă pentru a dezvolta o scădere bruscă a nivelului hemoglobinei și de a dezvolta alte complicații grave.
Prima transfuzie de componente sanguine în talasemie începe cu vârsta de 6 luni a copilului. Primul ciclu este cel mai intens: ciclul de 2 săptămâni, în general, ar trebui să aibă loc aproximativ 8 transfuzii. frecvență proceduri suplimentare este redusă la o frecvență optimă, care este 1 transfuzii in aproximativ 3 sau 4 săptămâni. Indicele principal, care este necesar să se uite la numirea transfuzie de sânge și evaluarea punerii sale în aplicare - este nivelul de hemoglobină. La pacienții cu talasemie, aceasta trebuie să fie mai mare de 100 de grame la litru. De asemenea, trebuie să cunoască formula de calcul a cantității masei eritrocitare aplicat pentru fiecare pacient, este de aproximativ 15-20 ml per 1 greutate kilogram de greutate a pacientului.
Celulele roșii din sânge donat nu conțin structuri ale hemoglobinei cu defecte, și, prin urmare, nu hemolizata și funcționează pe toată durata lor de viață normală. Acest lucru vă permite să compenseze astfel o funcție importantă a corpului, ca oxigenarea țesuturilor sale și pentru a preveni dezvoltarea de hipoxie tisulară.
Deoarece talasemie este însoțită de distrugerea masivă a celulelor roșii din sânge, care contin hemoglobina malformat, atunci talasemie plan major de tratament va veni un alt simptom de important - hemosideroza sau depuneri masive de produse sparte sau celule roșii din sânge în țesuturi. Pentru schema de tratament utilizat terapie Desferalom. Desferal - o pregătire specială a unui număr de medicamente, chelati, complexe capabile să creeze anumite substanțe patologice și le elimină din organism. Acesta are ca scop de a captura hemosiderină Desferal, care joacă un rol major în dezvoltarea hemosiderozei în talasemie. În scopul său este important să adere la următoarea schemă: cursul numirii sale trebuie să fie de cel puțin 3 săptămâni, iar doza unică ar trebui să fie de până la 3 grame pe zi. Pentru a confirma eficacitatea acestei terapii la finalul fiecărei dintre cursurile sale sunt monitorizate: injecție intramusculară se face și se calculează numărul de chelati sale (complexe) în urină. În efectuarea tratamentului hemosiderozei în talasemie, această cifră nu ar trebui să fie mai mare de 1 1 mg. De asemenea, în talasemie pot atribui complexe: Desferal acid + ascorbic. Acidul ascorbic are efectul de potențare (exacerbează) Acțiuni Desferal.
Dacă talasemie continuă să progreseze, în acest caz, este necesar să se efectueze îndepărtarea splinei. O astfel de operație este efectuată cu un număr mare de anemie congenitală (inclusiv talasemia) si este considerata una dintre cele mai eficiente metode de oprire a distrugerii masive a celulelor roșii din sânge. Mai mult, o astfel de îndepărtare este o metodă de prevenire: în corpul splinei acționează ca un „depozit“ sau depozit de vechi si pe moarte celule roșii din sânge și procesele de descompunere a acestora se realizează în ea. Prin urmare, în splină conține întotdeauna un număr foarte mare de celule roșii din sânge și sânge circulant. Atunci când structura masivă dezintegrează eritrocite splina se poate rupe, ceea ce duce la o scădere a valorilor hemoglobinei la nivelul „fatale“, pierderea de sânge și moartea ulterioară.
De asemenea, există un alt tratament mai nou pentru talasemie, si el a fost cel care, în combinație cu alte tehnici, poate îmbunătăți foarte mult viața pacientului. Acesta este un transplant de măduvă osoasă. Și anume donator eritrocitare germeni. Un astfel de germene este un sănătos genetic și, prin urmare, vor fi sintetizate și sănătoși celule sanguine roșii cu structura normala a hemoglobinei.