cauze neurofibromatoza, simptome, tratament

Neurofibromatoză - un grup de boli ereditare cu modificări caracteristice ale pielii, ale sistemului nervos, de multe ori în combinație cu anomalii ale altor organe și sisteme.

In prezent, secreta 6 neurofibromatoza tip din care cea mai mare importanță sunt neurofibromatoza tip I (boala Recklinghausen) și neurofibromatoză tip II (neurofibromatoza ncuromul bilaterală VIII pereche de nervi cranieni).

Boala este cauzata de o mutatie a genei „NF1“ in 17q-cromozom.

Bărbații și femeile sunt afectate în mod egal de multe ori.

Aproximativ jumătate din cazuri - un rezultat de noi mutații. Există o presupunere că gena „NF1“ face parte dintr-un grup de gene care suprima creșterea tumorilor. Reducerea sau absența neyrofibromina proteinelor, a cărui ieșire este controlată de gena „NF1“ duce la degenerarea celulelor.

manifestări

Manifestari neurofibromatoza de tip I

Criterii de diagnostic (pentru diagnostic, trebuie să aveți cel puțin două criterii):

Pacienții cu neurofibromatoza de tip I observat un risc crescut de tumori maligne: gangliogliomy neuroblastomul, sarcomul, leucemie, tumori Wilms.

O caracteristică a bolii este o secvență specifică de simptome, în funcție de vârsta pacientului, ceea ce complică diagnosticul de neurofibromatoza de tip I in copilarie timpurie. De la naștere sau primii ani de viață poate fi doar câteva semne de neurofibromatoza de tip I (pete mari, neurofibroamele plexiform, înfrângerea scheletului). Alte simptome pot să apară mult mai târziu (de 5-15 ani).

Neurofibroamele sunt cele mai pronuntate manifestare a bolii Recklinghausen, numărul lor, uneori, ajunge la câteva mii; neurofibromas plexiform poate fi gigantic, cu o greutate mai mare de 10 kg. Aceste defecte cosmetice sunt, de obicei, cel mai preocupat de pacienți. În plus, neurofibromas sunt asociate cu un risc crescut de degenerare intr-o tumoare malignă. Când este poziționat în piept, în abdomen, în orbita care conduc la disfuncții ale organelor adiacente.

Din când în când numărul și mărimea neurofibroamele tot mai mare ca raspuns la stimuli diferite, printre care locul principal: modificări hormonale organism, adolescenta, in timpul sarcinii sau după nașterea copilului, precum și traume severe sau boala. Foarte adesea contribuie la creșterea de chirurgie neurofibromas, unele tratamente cosmetice, tratamente de fizioterapie (de exemplu, masaj, încălzire). Dar, de multe ori boala progresează și pe fondul bunăstării aparente.

Manifestari neurofibromatoza de tip II

• pereche bilaterală neurinom VIII a nervilor cranieni (conform Tomografie)

• cel mai apropiat rudă diagnosticată cu neurofibromatoză de tip II (mama, tata, frate, sora, copil), coroborat cu:
• neuroma fețe VIII pereche de nervi cranieni

2 din următoarea caracteristică:

• neurofibrom
• meningoblastoma
• Glioamele (astrocitom, Ependimomul)
• neurinom (în t. h. și spinal)
• juvenilă cataractă posterioare subcapsulare.

simptome de însoțire a II (dar nu și de diagnostic criterii) neurofibromatoza de tip: convulsii, manifestări cutanate (la fața locului de culoare „cafea cu lapte“, neurofibromas cutanate), tumori multiple ale coloanei vertebrale (ependimomul, neurinom, meningiom).

tratamentul neurofibromatoza

TSNIKVI MZRumyniyapredlozhena tratament următoarea schemă de neurofibromatoza de tip I: ketotifen administrat 2-4 mg scurt curs de două luni. Pentru a evita complicațiile în primele două săptămâni de la administrare, se recomandă să se aplice în paralel fenkarol de 10-25 mg de trei ori pe zi.

Tratamentul radical al neurofibromatoza nu este încă propuse.