mutații genomice
mutații genomice sunt caracterizate prin modificări ale numărului de cromozomi. Cunoscutul om poliploidie (inclusiv Tetraploidy și triploidie) și aneuploidie.
Poliploidie - creșterea numărului de seturi de cromozomi, haploidă multiple (Zn, 4n, 5n, etc.). Cauze: fertilizarea dublă și lipsa de prima divizie meiotică. La om, poliploide, aneuploidie și cel mai duce la formarea de alele letale.
Aneuploidy - schimbare (scădere - creștere monosomy - trisomia) chislahromosom în diploide, și anume nu este un haploid multiplu (2n + 1, 2n-1, etc.). Mecanisme de: non-disjuncție de cromozomi (cromozomi de la anafază plece la un singur pol, în timp ce pe fiecare gamet cu un cromozom in plus vine altul - nici un cromozom) și „lag anafază“ (în anafaza de mișcare unul dintre cromozomi mai puțin dezvoltate toate celelalte).
Trisomia - prezența a trei cromozomi omologi în cariotip (de ex, pe perechea 21-lea, care duce la dezvoltarea sindromului Down, potrivit perechii 18 - sindromul Edwards, potrivit perechii 13 - sindromul Patau).
Monosomy - prezența doar unul dintre cei doi cromozomi omologi. Când autozomi monosomy pentru oricare din dezvoltarea normală a embrionului imposibil. Numai compatibil cu viața monosomy în om - pe cromozomul X - ceea ce duce la dezvoltarea sindromului Turner (45, X0).
boli cromozomale (sindroame) - este un grup de stări de boală congenitală se manifestă și din cauza anomalii sau tulburări ale structurii somatic cromozomului (sindroame autozomale) sau cromozom sexual (sindroame gonosomnye) de dezvoltare. Incidența lor generală a populației - aproximativ 1%. Majoritatea cazurilor sporadice se datorează o varietate de mutații cromozomiale si genomice.
Sindromul Turner - o boala cromozomiala, insotita de anomalii caracteristice ale dezvoltării fizice, statura scurt si infantilism sexual. Se caracterizează printr-un fel de dezvoltare fizică și întârziere în dezvoltarea sexuală. Frecvența bolii în rândul fetelor nou-născuți - 1. 3000.
Etiologia și patogeneza
Aceasta boala este rezultatul unei varietăți de anomalii în set de cromozomi, de multe ori care rezulta din nondisjunctie cromozomilor sexuali ale mamei sau tatălui, încălcări ale diviziunii mitotice a zigot fecundat, lipsa brațului scurt al unuia dintre cei doi cromozomi X. Reprezintă monosomy a cromozomului X (HO).
Comunicarea clară de apariție a sindromului Turner, cu vârsta și boli orice părinți au fost identificate. Cu toate acestea, sarcina este de obicei complicată de toxicoza, amenințat avort spontan, nastere si sunt adesea premature și patologice. Perturbarea gonade in sindromul Turner este cauzata de defecte structurale sau lipsa unui cromozom sexual (X-cromozom).
Sindromul Turner Clinica
Boala Clinica este foarte diversă. Cel mai frecvent simptom este o creștere scăzută. Chiar și în copilărie, acești pacienți au rămas în urmă colegii lor în dezvoltarea fizică, iar în momentul pubertății, creșterea lor este de 130 - 145 cm Există dovezi de sindrom Shereshevscky de înaltă frecvență -. Turner in randul fetelor atrofiate în multe țări, în special în Japonia. A doua trăsătură caracteristică este infantilism sexual, cel mai adesea manifestată la pubertate ca amenoree, organele genitale hipoplazie și caracteristicile sexuale secundare. Pe site-ovarian benzi definite.
Una dintre principalele manifestări - îmbătrânirea prematură, dintre care semnele apar deja în 15-17 ani. Un rol esențial în mecanismele generale ale îmbătrânirii, în baza unor concepte moderne, face parte din procesul de îmbătrânire a țesutului conjunctiv. Numeroase descoperiri clinice si radiologice indica diferite tulburări ale țesutului conjunctiv, în special în oase, în cazul unor boli cromozomiale umane.
Construiți în mod disproporționat - lungimea jumătatea superioară a corpului este semnificativ mai mare decât cea mai mică. Urechile sunt deformate, situate scăzut. Palatului dur, uneori, de înaltă și îngustă ( „gotic“) a marcat dentiția incorecte. Gatul este lat și scurt, există o creștere a părului scăzut. piele Wide falduri în jurul gâtului, se extinde de la mastoid la umeri, gât conferi pterigion vedere tipic (pterigium coli). Anomalii ale periile sunt exprimate în scurtarea sferturi (datorită metacarpiene scurte) și curbura cincilea deget. Toes III, IV, V, de asemenea, scurtat și deformat. De multe ori distanța dintre I și II degetele de oprire a crescut. Există edeme ale membrelor rezistente. Sindromul Shereshevscky - Turner o serie de modificări în organele interne - congenitale cardiace si a vaselor mari (aorta coarctație, sept interventricular despicătură, gauri stenoza aortica, stenoza pulmonara deschizături), anomalii renale (rinichi potcoavă, pelvisul dublu sau ureter). Leziunile neurologice nu sunt prezente. Intelectul este redus extrem de rare. insuficiență intelectuală este nesemnificativă. Copiii înscriși cu succes într-o școală specială. Copilării un comportament ciudat, combinate cu munca grea, perseverenta, seriozitate in munca.
Sindromul (boală), Jos (SD) - un sindrom trisomia 21 - cea mai comună formă de aberații cromozomiale la om (1: 750). Sindromul Down citogenetic trisomia este un simplu (94% cazuri), sub formă de translocare (4%) sau mozaicism (2%). Băieții și fetele o patologie apare cu o frecvență egală.
Este bine stabilit că copiii cu sindrom Down sunt adesea născuți din părinți în vârstă. Dacă mama lui de vârstă 35-46 de ani, probabilitatea ca un copil bolnav crește naștere la 4,1%. Posibilitatea de a re-cazuri de boală în familie cu trisomia cromozomului 21 este de 1-2% (de la vârsta mamei crește riscul).