mutatii genomice - un articol despre - versiunea PDA

Genomică, cromozomiale și mutații genetice. Acum hai sa vorbim despre mutatii: genomice, cromozomiale si de gene.

In general, mutatii genomice si cromozomiale duce la consecințe patologice grave.

Mutație (lat mutatio. - Schimbare) - rezistent (adică una care poate fi moștenită de descendenții celulei sau organismului) transformare genotip care apar sub influența mediului extern sau intern. Un termen inventat de Hugo De Vries

Genomică mutatie - o mutatie care au ca rezultat adăugarea sau pierderea de unul, mai multe sau toate cromozomi haploizi. Diferite tipuri de mutatii genomului sunt numite geteroploidiey și poliploidie.

În funcție de originea seturi de cromozomi între poliploizilor distinge allopolyploids, care au seturi de cromozomi derivate din hibridizarea diferitelor specii, și autopoliploidov, în care există o creștere a numărului de cromozomi își stabilește propriul genom, multiplu n.

mutații genomice sunt asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. De exemplu, în plante adesea prezintă fenomenul de poliploidiei - modificarea numărului de cromozomi ori. La organisme poliploide set haploid de cromozomi în celulele se repetă n nu 2 este la fel ca în diploidie, și un număr semnificativ mai mare de ori (3n, 4n, 5N și 12N). Poliploidie - o consecință a unei încălcări a mitozei sau meiozei accident vascular cerebral: fractură de ax dublat cromozomi nu se separă, dar rămân în interiorul celulelor indivize. Rezultatul este un număr de la gameți 2n cromozomi. La confluență astfel gârneți cu normal (n) va avea un set triplu descendent de cromozomi. Dacă nu există o mutație genomică în celulele germinale și somatice, corpul având clone (linie) celule poliploide. Adesea, aceste rate de diviziune celulară devansând divizarea celulelor diploide normale (2n). In acest caz, se divid rapid celulele poliploide linie formează o tumoare malignă. În cazul în care nu este eliminat sau distruse, din cauza diviziunii rapide a celulelor poliploide evictiune normale. Deci, în curs de dezvoltare mai multe forme de cancer. Distrugerea fusului mitotic poate fi cauzată de radiațiile, influența unui număr de substanțe chimice - mutageni

mutație genomică în lumea animalelor și a plantelor sunt diverse, dar un om a găsit doar 3 tipuri de mutatii genomice: Tetraploidy. triploidie și aneuploidie. În acest caz, toate opțiunile aneuploidies se găsesc doar trisomia de autozomi. polisomiei de cromozomi sexuali (tri-, tetra- și pentasomii), și a găsit doar de monosomy X, monosomy.

mutatii genomice - modificări ale numărului de cromozomi. Cauze - tulburări în segregarea cromozomilor.






Poliploidie - schimbarea ori (de mai multe ori, de exemplu 12 → 24). Cele care nu se găsesc în plante animale duce la creșterea în dimensiune.
Aneuploidy - schimba unul sau doi cromozomi. De exemplu, una în plus douăzeci și unu cromozom care rezultă în sindromul Down (numărul total de cromozomi - 47).

mutațiile genomice sunt caracterizate printr-o modificare a numărului de chro-MOS, care poate fi non-multiple sau multiple.

Nu mai multe modificări ale numărului de cromozomi în diploide numit geteroploidiey sau aneuploidie. Poate Accom-PANY absenta unui cromozom - monosomy pentru această pereche de cromozomi sau întregi pereche de cromozomi omologi - nullisomiya. Prezența unuia sau mai multor suplimentare cromozomi este numit polisemie, care, la rândul lor, sunt împărțite în trisomia dacă un cromozom în plus, tetrasomiyu - .. In prezenta a doi cromozomi in plus etc. Numele în acest caz, este determinată de numărul de cromozomi omologi, de exemplu, în cazul în care două IME-yuschimsya a adăugat un plus, acesta trisomia, în cazul în care în plus două, atunci toate cromozomi omoloage de patru și o încălcare se numește tetrasomiey și așa mai departe .. Toate aceste modificări sunt reflectate asupra fenotipului, însoțite de o lipsă de sau funingine Genele -vetstvenno în exces. Geteroploidii Cauza este o tulburare a segregării cromozomilor în timpul meiozei. În cazul în care cromozomi omologi sau cromatidelor nu sunt separate, atunci unul dintre gameți obține doar două dintre cromozomi, iar celălalt nici unul. Prin urmare, cu participarea gamet fertilizării imagine etsya zigot cu un număr modificat de cromozomi. Fenomenul Geteroploidii a fost observat pentru prima dată de K. Bridges în experimente pe studiul INJ-moștenirea de trăsături legate de sex in Drosophila.

Capacitatea Geteroploidiya în ambele autozomi și sex în somn crom. Foarte des este însoțită de boli grave și pot provoca chiar moartea. În particular, monosomy (lipsa unuia dintre cromozomi omologi) în plante spori-Cracoveac obicei letale. In Drosophila monosomy pentru că rezultatele de patru cromozomi în unele mai mici, mai puțin fer muște de treierat. Cu toate acestea monosomy cromozomului de doua sau a treia mame au aceleași muștele provoacă moartea, indicând faptul că disparitatea aceste cromozomi gene plasate. Eu voi răsplăti, polisomiei Corolar privind controversa plantelor în mod diferit. Astfel, în mikrospo-rah gametofit nu se dezvolta, iar cromozom suplimentar megaspory nu influențează dezvoltarea gametofitul de sex feminin.

segregarea cromozomilor necorespunzătoare este posibilă nu numai în procesul de meioză, ci și mitoza. În plus, în cazul unor astfel de celule are ca rezultat o creștere a numărului acestora. Acest lucru va avea ca rezultat un organism multicelular, din care celulele vor fi modificate numărul de cromozomi și arată diferit dvs.-TION. Fiind în corpul de un singur tip de celule cu proprietăți diferite este numit mozaicism. Proporția relativă a celulelor anormale depinde de ce stadiu de strivire a fost cromozomul greșit - decât a fost înainte, celulele anormale mai în organism în curs de dezvoltare. Apoi, ca în caz de încălcare divergență somn crom în timpul meiozei, se formează gameți, care ulterior sunt implicate în fertilizarea va avea ca rezultat formarea corpului, toate celulele care sunt măsurabile, Nena.

Pentru informații:

Gene mutații - modificări în structura unei singure gene. Această modificare în secvența de nucleotide a: pierdere, inserție, substituție, etc. De exemplu, înlocuirea A T. Cauze - tulburări de dublare (replicare) a ADN-ului. Exemple: siclemia, fenilcetonurie.

mutații cromozomice - structura cromozomilor schimbare: porțiune pierdere, porțiunea de dublare, rotația de fază de 180 de grade, porțiunea de transfer la celălalt cromozom (non-omoloagă), etc. Cauze - perturbări în trecere peste. Exemplul cri du chat.