Cele mai oribile mutații genetice (foto) - ghid în blogosferă

Am folosit pentru a spune că fiecare persoană este unică, ceea ce înseamnă pace interioară profundă, dar uneori oamenii se nasc, că din greutatea totală a scoate în evidență nu numai caracterul, dar, de asemenea, aspectul. Vă vom spune despre cele 10 mutatii genetice cele mai oribile gasit la om, în cazuri rare.

Unul malformații congenitale, la care nu există perii sau degete și / sau picioare subdezvoltate. Cauzate de un eșec în al șaptelea cromozom. însoțitorul frecventă a bolii este absența completă a auzului.

În Evul Mediu, oamenii cu astfel de defecte genetice numite vârcolaci sau chelovekoobezyanami. Această boală este caracterizată de creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv fața și urechile. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrată în secolul al 16-lea.

3. fibrodisplations osificantă progressiva (FOP)

O boala genetica rara, in care organismul incepe sa se formeze os nou (osificare) în locuri greșite - în mușchi, ligamente, tendoane și alte țesuturi conjunctive. Prin formarea lor poate provoca orice prejudiciu: echimoze, tăiate, pauză sau operație de injectare intramusculară. Din acest motiv, nu puteți elimina osificare: dupa o interventie chirurgicala, osul poate decât să crească puternic. Osificării fiziologic nu este diferit de oase obișnuite și poate rezista la sarcini grele, aici nu sunt doar în cazul în care ar trebui să fie.

4. lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această boală un neobișnuit arata mult mai în vârstă decât vârsta lui, de aceea este uneori numit „sindromul inversă a lui Benjamin Button“. Din cauza mutatii genetice moștenite, și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente în organism încălcat prin mecanisme autoimune, ceea ce duce la o pierdere rapidă de magazine de grăsime subcutanată. Cel mai adesea suferă de țesuturile grase ale feței, gâtului, membrele superioare și trunchi, riduri cauzează și pliuri. Până în prezent, au confirmat doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresive, și cea mai mare parte apare la femei. In tratamentul, medicii folosesc insulina, „lift“, a feței și colagenul, dar oferă doar un efect temporar.

5. Sindromul Yunera Tana

Aceasta apare la un copil de 8 000 000. Această boală se caracterizează prin schimbări ireversibile în piele și organele interne, cauzează îmbătrânirea prematură a organismului. Speranța de viață medie a persoanelor cu zabolevaniem- 13 ani. Este cunoscut doar un singur caz în care pacientul a ajuns la vârsta de patruzeci și cinci de ani. Cazul a fost înregistrat în Japonia.

7. epidermodisplazia verrutsiformnaya

Sindromul Proteus determină o creștere rapidă și disproporționată a oaselor și a pielii, cauzata de o mutatie in gena AKT1. Este aceasta gena este responsabil pentru creșterea corespunzătoare a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în activitatea unor celule cresc rapid si divid rapid, precum, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Acest lucru duce la apariția anormală. Boala nu este imediat după naștere, dar în vârstă de numai șase luni.

Astfel, se referă la o rară boli genetice. Nu există statistici chiar și pe răspândirea ei. Noi suferă de această boală în corpul trimetilamina acumula. Această substanță cu un miros neplăcut înțepător, care seamănă cu mirosul de pește stricat, și ouă, este eliberat împreună cu sudoare și de a crea în jurul pacientului mirosul fetid dezagreabil. Desigur, cei cu astfel de sboom genetice evita locurile aglomerate și sunt predispuse la depresie.

10. xeroderma pigmentosum

Aceasta este o boală ereditară a pielii se manifestă în creșterea sensibilității umane la razele ultraviolete. Aceasta se produce din cauza mutatii de proteine ​​responsabile pentru corectarea daune ADN-ului, care apare atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei in copilarie timpurie (până la 3 ani): atunci când un copil este în soare, el având arsuri grave după câteva minute de expunere la soare. De asemenea, boala caracterizata prin aparitia pistruilor, piele uscată și modificări inegale ale culorii pielii. Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum au un risc special de a dezvolta cancer - în lipsa unor măsuri preventive adecvate, aproximativ jumătate din copiii care suferă de xeroderma, la zece ani de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Există opt tipuri de această boală de diferite severitate si simptome. Potrivit medicilor europeni si americani, boala apare la aproximativ patru persoane dintr-un milion.