Ce este hemofilia este moștenită hemofilie
Hemofilia - un grup de boli genetice sunt moștenite, în care afectarea coagularea sângelui. La om, gena care cauzeaza hemofilia, localizată pe cromozomul X responsabil de sexul persoanei.
In mod normal, aceasta gena este responsabil pentru sinteza proteinelor specifice - factori de coagulare a sângelui. In hemofilie tip A mutatie a genei duce la o scădere a nivelului de factor VIII de coagulare într-un organism. In hemofilie B tip nivel de factor IX redus.
Pacienții cu hemofilie din cauza lipsei de factori de coagulare suferă de sângerare excesivă atunci când abraziuni, tăieturi, înțepături. probabilitate mare de sângerare spontană în organe și țesuturi pentru nici un motiv aparent. Sângerare la nivelul articulațiilor apar în activități fizice normale, de zi cu zi. Daca sangerarea se întâmplă într-un organ vital, posibil fatală.
Contrar mitului popular, persoanele cu hemofilie nu poate muri dintr-o simplă tăietură. Defect genetic afectează numai coagulare căii intrinseci. calea extrinsecă activat de alți factori, ajută la oprirea sângerării de la tăieturi minore și escoriații.
Problema este că, cu traumatisme extinse sau operații chirurgicale, pentru o arestare sângerare de succes și necesită un extern și o cale internă de coagulare.
Ca hemofilie este trecut
boli ereditare transmise de la părinți la copii. Deoarece mutația este localizată pe cromozomii sexuali X, va afecta persoanele cu hemofilie sau nu, depinde de gen.
De regulă, femeile nu suferă de hemofilie. În cazuri rare, este posibil nouă mutație; în acest caz, persoanele cu hemofilie, nu au avut rude bolnave.
Mitul care apare hemofilie numai personaje regale nu a apărut de nicăieri. Regina Victoria a Regatului Unit al Marii Britanii a fost un purtător de genă hemofilie și să o transmită copiilor lor. Deoarece acele zile, monarhi ar putea intra în căsătorie doar cu colegii lor, acest lucru a dus într-un timp scurt pentru a se asigura că hemofilia sa extins la familiile dinastii conducătoare în toată Europa.
Ca hemofilie moștenită
In medicina, mostenit boli genetice asociate cu sexul, se numește X-legat. Hemofilia - o trasatura recesiv, pentru manifestarea bolii este necesară pentru:
1. Se obține din 2-mamă XX cromozomi, fiecare dintre care are un defect genetic. Din moment ce femeile au cromozomul XX 2, acest lucru explică raritatea bolii în ele. Dacă o femeie are o gena defect si una normala, boala nu se manifestă ca informațiile pentru a codifica o proteina, factorul de coagulare, va fi „citit“ de la putere normală. Gena defect este realizată în familie, femeia - un purtător de hemofilie.
2. Ia-o pe cromozomul X al tatălui sau a mamei, care este gena defect. În acest caz, fata din această familie sunt fie purtători de hemofilie, sau să fie complet sănătos. Bărbații nu au un al doilea cromozom X, astfel încât boala sau de a se manifesta, sau copilul ești norocos, și va fi complet sănătos, și nu există nici un operator de transport.
Pentru a stabili probabilitatea unei nașteri sănătoase a unui copil este necesar să se efectueze cercetări genetice.
Un alt mit este ca persoanele cu hemofilie nu traiesc mult timp. Până în 1960, speranța medie de viață a unui pacient hemofilic este de 10-11 ani. În prezent, cu un tratament adecvat al hemofilici au viață aproape normală, cu câteva limitări. Din 1980 până în prima și a doua cauze de deces pentru pacientii cu hemofilie sa mutat la HIV si SIDA. Infecția apare atunci când agenții de tratament de sânge total luat de la oameni bolnavi.
La locația 3 - ciroză hepatică, hepatită virală cauzată de transmiterea în același mod.
Tratamentul se bazează pe substituirea factorilor de coagulare lipsă derivate din sânge, sângele animal, sintetizate prin tehnici de inginerie genetică. În țările dezvoltate, preferința acordată această din urmă metodă este cea mai eficientă și sigură.
Dezavantajul mare este costul ridicat al tratamentului cu factori de recombinare, adică obținute prin inginerie genetică.