Atrofia musculară spinală, proiectul
Ce este atrofie musculară spinală?
Cele mai multe celule nervoase. care controlează mușchii sunt localizate în măduva spinării. care este motivul pentru care boala a primit numele său - „spinal“. SMA este un mușchi, deoarece boala afecteaza in principal muschii care nu primesc semnale de la celulele nervoase. Atrofia - un termen medical folosit pentru a „reduce“, care este ceea ce se întâmplă cu mușchii atunci când acestea nu sunt active.
În AGR există o pierdere de celule nervoase numite cu motor (motor) neuroni din măduva spinării. SMA este clasificat ca boala neuronului motor.
Cea mai comună formă de AGR (gena defect pe cromozomul 5 sau SMN legate AGR), există o gradație larg în vârsta de debut a bolii, simptomele si rata de progresie. Această formă este adesea împărțită în patru tipuri de AGR (1 la 4).
Vârsta la care simptomele incep sa apara CMA, aproximativ corelat cu gradul leziunii funcției motorii. Mai devreme a relevat CMA, efectul mai mare asupra funcției motorii. Copiii care au simptome apar la nastere sau in copilarie tind sa aiba cel mai mic nivel al capacității motorului (de tip 1). SMA 2 și 3 de tipul manifestat în copilărie, și SMA 4 tipuri - la adolescenți sau adulți. Când AGR două la patrulea nivel tip de activitate cu motor este mult mai mare decât cu SMA de tip 1.
Care sunt cauzele SMA?
MCA, rezultate ca urmare a unei mutații pe cromozomul 5. Ea cauzate de deficitul unei proteine numite SMN (supraviețuirea neuronului motor - supraviețuirea neuronilor motorii). Această proteină, cum ar fi numele implica, este esentiala pentru functionarea normala a neuronilor cu motor. deficiența sa este cauzat de un defect genetic (mutație) în al 5-lea cromozom intr-o gena numita SMN1. gena SMN2 din apropiere poate compensa parțial non-gene functionale SMN1.
Alte forme rare de SMA (nu sunt asociate cu mutații pe cromozomul 5), cauzate de mutatii in alte gene.
simptome de SMA
AGR variază de la moderat la forme severe. Mușchii care sunt mai aproape de centrul corpului (muschii proximali) sunt de obicei afectate într-o măsură mai mare decât mușchii situate mai departe de centru (mușchii distale).
Principalul simptom al SMA, cauzat de o mutatie pe cromozomul 5 din cauza unui defect al genei SMN este slăbiciunea mușchilor pir. Cele mai multe mușchi situate mai aproape de centrul corpului, cum ar fi mușchii umerilor, coapselor și partea superioară a spatelui afectat. Probleme deosebite apar în cazul în care mușchii răniți utilizate pentru respirație și înghițire. Odată cu slăbirea mușchilor spatelui pot apărea curbarea coloanei vertebrale.
La SMA, cauzata de o mutatie pe cromozomul 5, există o gradație largă în vârsta de debut a bolii si gradul de activitate fizică. Aceste cifre sunt relativ dependente de cantitatea de proteină SMN funcționale în organism, care la rândul său depinde de numărul de copii ale genei SMN2.
La SMA, cauzata de o mutatie pe cromozomul 5, dezvoltarea sensibilă, intelectuală și emoțională este perfect normal.
Unele forme de SMA nu sunt legate de cromozomul 5 sau deficit de proteină SMN. Aceste forme variază foarte mult în severitatea lor. Cele mai multe forme de SMA, în special cele legate de al 5-lea cromozom, afectează, în principal mușchii proximale, dar o altă formă afectează în principal mușchii distale (situate mai departe de centrul corpului) - cel puțin la început.
Progresia SMA
Cand formele MCA asociate cu cromozomul 5, este mai mică decât începe simptomele și mai mult organismul produce proteina SMN, mai moale va fi cursul bolii. In trecut, copiii cu SMA tind speranța de viață a fost nu mai mult de doi ani, dar acum majoritatea medicilor cred că formele de SMA, cauzate de lipsa de proteine SMN, poate fi controlat, și nu preferă să facă predicții rigide cu privire la speranța de viață sau slăbiciune, bazată exclusiv pe vârsta de debut a bolii.
Care este starea de cercetare privind CMA?
Cercetarea sa concentrat pe dezvoltarea de strategii pentru a crește producția de proteine SMN de organism, care nu este prezent sau este produs în cantități mici la CMA asociate cu o mutatie pe cromozomul 5. In plus, studiile pentru această formă de SMA, precum și pentru alte forme includ metode care pot ajuta neuronii cu motor să supraviețuiască în condiții nefavorabile.
Diagnosticul de Spinal Muscular atrofia
- Lista total de clinici si medici implicati in boli neuromusculare, - link-ul.
- Fundația Română pentru caritate pacientii SMA - „familie CMA.“ care este singurul fond de susținere a pacienților cu SMA și familiile lor. Fundația dezvoltă materiale de informare pentru a ajuta la furnizarea de echipamente medicale și medicamente, desfășoară seminare de instruire și întâlniri. Atunci când Fundația Clinica funcționează AGR.
„Clinica CMA“ va avea loc pentru familie, se confruntă cu un diagnostic de amiotrofia spinării pot obține informații despre boala, și consultații medicale. Acesta este un proiect comun al Asociației pacienților cu atrofie „Familii CMA“ musculară spinală Fondul de Caritate „SMA Familie“ Centrul Medical „Mercy“.
AP „Clinica CMA“ va avea loc în colaborare cu experți în diferite domenii, având o experiență de a vedea și de lucru cu pacienții cu atrofie musculară spinală.
Astăzi „Familiile CMA“ fond există datorită donațiilor. Pentru a ajuta la fondul puteți face one-off sau donație regulate la:
Ceea ce este important să se cunoască la CMA?
Important! Registre (registre) de pacienți cu atrofie musculară spinală
De ce să se înregistreze în registru?
De îndată ce dezvoltarea de noi medicamente, este nevoie de testarea lor in setarile clinice, și, uneori, este nevoie de ani pentru a găsi numărul necesar de pacienți pentru cercetare, atrofie musculară spinală este o boală rară (orfane).
Pentru a face acest lucru în diferite țări au registre de pacienți cu SMA - o baza de date de informatii genetice si clinice pentru persoanele care suferă de SMA și doresc să accelereze procesul de cercetare. Registrul permite profesioniștilor să obțină informații cu privire la starea și numărul de pacienți cu această boală. Aceste informații contribuie la dezvoltarea și îmbunătățirea standardelor de tratament a pacienților. Este folosit pentru a găsi participanților pentru studiile clinice, cât și pentru a asista individuale pentru a obține mai multe informații despre boala.
Organizații și comunități dedicate atrofie musculară spinală
Organizațiile străine și comunitate
constientizare Luna de atrofie musculară spinală
Indicație tehnică: Aplicația creează albumul Twibbon fotografiile din „Fotografiile tale“ de pe Facebook, dacă doriți să instalați o fotografie cu logo-ul ca fotografie de profil, dă clic pe fotografie și faceți clic pe „a face fotografia de profil“, în colțul din stânga jos. Sau salva imaginea pe computer și poate seta o fotografie de profil pe orice altă resursă.