Diagnosticul de hemofilie

Multe boli care ne-am putea confrunta în viața noastră, suntem trimise împreună cu gene de la părinții lor și rude mai îndepărtate. De asemenea, în funcție de tipul ereditar si poate muta o anumită predispoziție la boală sau în alt mod. Practica arată că astfel de boli sunt destul de rare, dar ele reprezintă o amenințare serioasă pentru sănătatea și chiar viața. Unul boli destul de periculoase de acest tip este considerat hemofilie care suferă numai băieți. Cum este posibil să se identifice această boală? Care este diagnosticul de hemofilie. Și, de asemenea, ne spune despre modul în care moștenește hemofilie și modul în care este transmis.

In general, hemofilia poate fi descrisă ca tendința organismului uman la sângerări prelungite precum și sângerare. În acest caz, pacientul dezvoltă sângerare dramatic pentru nici un motiv, și pentru a opri lor este posibilă numai prin utilizarea de medicamente speciale.

Ca hemofilie a dezvăluit? diagnosticarea bolii

Pentru producția de „hemofilie“ diagnostic este necesar pentru a efectua o serie de studii in laborator, care poate indica cu precizie modificările corespunzătoare în organism. În plus, medicul își petrece compilarea istorie de familie pentru a ajuta la determinarea riscului de dezvoltare a bolii, și de a studia cu atenție tabloul clinic al bolii.

În ceea ce privește studiile de laborator, acestea includ determinarea mai multor parametri:

- Fixarea cantității în factori de coagulare a sângelui;
- determinarea intervalului de timp de coagulare;
- nivelurile de fibrinogen în sânge;
- indicele de protrombină;
- timp de trombină;
- raportul normalizat internațional;
- mixt - APTT;
- activat timp de tromboplastină parțial.

În cazul în care o persoană este prezent hemofilie, atunci există o creștere peste media indicatorilor de nivel normal, cum ar fi timpul de coagulare a sângelui, APTT, timp de trombină și raportul normalizat internațional. În același timp, acesta a redus nivelul indicelui de protrombină, dar valorile amestecate APTT și nivelurile de fibrinogen au rămas în intervalul normal.

Indicele principal, atestând hemofilie A sau B este considerată a fi o reducere corespunzătoare a concentrației sau activitatea factorilor de coagulare. Diminuarea apare factorul VII in hemofilie de tip A și IX scădere se observă în tipul de boală B.

Dezvoltarea de hemofilie este suspectat aproape imediat după naștere. În cazul în care copilul pentru o lungă perioadă de timp nu se oprește sângerarea după tăierea cordonului ombilical, precum și învinețire observate pe suprafața capului, fese și perineului, este esențial să se efectueze o cercetare privind hemofilie. Până în prezent, nu există nici o modalitate de a prezice astfel de boală în stadiul prenatal. Toate metodele de diagnostic in perioada prenatala sunt complexe, și de multe ori au contraindicații nu sunt suficient de informativ. Acesta este motivul pentru care joacă o importantă colecție de familie rol istoric în etapa de planificare a copilului, precum și consultarea cu un genetician calificat.

Cum este hemofilie?

Caracteristica principală a hemofilia este o boala ereditara, este faptul că purtătorii acestei boli sunt considerate a fi femei și bărbați suferă de ea în întregime. Ce este explicat?

gena recesivă Hemofilie, prezentă în așa-numita X-cromozom. Transferul moștenit de sex legat, respectiv, de la apariția ei, este necesară prezența unei perechi de cromozomi cu aceasta mutatie. După cum știm, femeile sunt o pereche de cromozomi sexuali X si barbati combinate cromozomi X și Y. Prin urmare, hemofilie a avut loc la femeile care au nevoie să-l vină împreună doi cromozomi X suferit mutatii, dar acest lucru nu se poate face.

Dacă o fată gravidă cu un set genetic, este deja a patra săptămână după ce se produce avort spontan conceptie. Sarcina este terminată după începerea de formare propriul sânge a fătului, corpul mamei doar scapă de copil, atât din neviabil. Acesta este motivul pentru care lumina este capabil să apară fata cu un singur cromozom X mutant. În acest caz, boala nu are un efect, deoarece al doilea cromozom X este dominant si suprima recesiv, provocând o problemă de sânge. Astfel, femeile pot fi doar purtători de hemofilie.

La masculi un cromozom X este prezent, iar gena cromozomul Y nu poate conține boala. Prin urmare, în cazul în cromozomul X este mutant, cromozomul Y nu a doua genă dominantă, poate suprima recesiv patologice. Acesta este motivul pentru care boala se manifestă la băieți, și au diagnosticat „hemofilie“.

Din păcate, până în prezent, această boală nu poate fi vindecată. Medicii sunt capabili să-l controleze, în măsura în care este posibil pentru a preveni complicații și de a efectua un tratament de întreținere. În acest scop, pacienții sunt factor de coagulare specifice, care nu are corp. Acest factor este acum obținut din sângele donatorului sau animalului. Abordarea corectă a terapiei este în măsură să facă o speranță de viață de hemofilie este aceeași ca și cea a unei persoane sănătoase. Cu toate acestea, utilizarea constantă a materialului donator crește semnificativ șansele de a dezvolta SIDA sau hepatită pacienți.

În etapa de planificare a copilului la toate cuplurile sunt puternic încurajate să participe la genetica. Specialistul va ajuta la identificarea posibila probabilitatea unei nașteri de copii cu boli ereditare și să dea cuplului unele recomandări.